Eine superschnelle Lektion in genetischer Chemie ist hier wahrscheinlich angebracht
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Eine superschnelle Lektion in genetischer Chemie ist hier wahrscheinlich angebracht
Von Quinn Phillips 10. Juli 2020
Unterstützung und Ressourcen für Duchenne-Muskeldystrophie
Das Leben mit oder die Geburt eines Kindes mit Duchenne kann schwierig sein, aber es stehen Ressourcen zur Verfügung, die Sie praktisch unterstützen und Ihnen helfen, sich weniger allein zu fühlen.
Von Quinn Phillips 10. Juli 2020
Was Sie über die Gentherapie mit Duchenne-Muskeldystrophie wissen müssen
Die Gentherapie ist bereit, die Behandlung von Duchenne zu revolutionieren, aber es gibt noch einige Probleme mit diesem Ansatz, die gelöst werden müssen.
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Wie wird Muskeldystrophie behandelt? Physiotherapie, Chirurgie, Medikamente und mehr
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Was sind die besten Behandlungsmöglichkeiten für Duchenne-Muskeldystrophie?
Die Steroidtherapie ist eine Standardbehandlung für Duchenne, während andere Behandlungen von Ihren spezifischen Symptomen und Ihrem Zustand abhängen.
Von Quinn Phillips 8. Juli 2020
Wie wird Duchenne-Muskeldystrophie diagnostiziert?
Nach ersten Blutuntersuchungen wird Ihr Arzt bei Verdacht auf eine Erkrankung einen Gentest für Duchenne anordnen.
Von Quinn Phillips 7. Juli 2020 “
Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der ein Individuum einen Überschuss an DNA-Material aufweist. Thinkstock
Jedes Jahr diagnostizieren Ärzte in den USA mehr als 6.000 Babys mit Down-Syndrom. (1) Und während fast alle mit Down-Syndrom geborenen Kinder einige gemeinsame Herausforderungen und Merkmale aufweisen, handelt es sich um eine weitreichende Erkrankung, die auf verschiedene Arten auftritt und sich auf unterschiedliche Weise präsentieren kann. Hier sind einige hilfreiche Grundlagen zum Verständnis der Störung.
Was ist Down-Syndrom?
Per Definition ist das Down-Syndrom eine genetische Erkrankung, bei der eine Person einen Überschuss an DNA-Material hat, sagt Mary Pipan, MD, eine Verhaltenskinderärztin und Direktorin des Trisomy 21-Programms am Kinderkrankenhaus in Philadelphia.
Eine superschnelle Lektion in genetischer Chemie ist hier wahrscheinlich angebracht.
Jede Zelle im Körper einer Person enthält ihren genetischen Code oder ihre DNA, die typischerweise aus 23 Chromosomenpaaren besteht – wobei ein Chromosom in jedem Paar von der Mutter des Kindes und das andere Chromosom in jedem Paar vom Vater des Kindes stammt. (2) Diese 46 Chromosomen sind die genetische Blaupause einer Person – das Zeug, das sie zu dem macht, was sie sind, und das Dinge wie Augenfarbe, Persönlichkeitsmerkmale und das angeborene Risiko verschiedener Krankheiten bestimmt.
Wenn jemand ein Down-Syndrom hat, hat er alle 23 Chromosomenpaare, aber er wird auch mit einer zusätzlichen vollständigen oder teilweisen Kopie des 21. Chromosoms geboren, erklärt Dr. Pipan.
Jedes Chromosom trägt Dutzende, Hunderte oder sogar Tausende spezifischer Gene. Und Pipan weist darauf hin, dass viele Störungen auf eine einzelne Genanomalie oder -mutation zurückzuführen sind. (Mukoviszidose und Muskeldystrophie sind zwei Beispiele für diese Einzelgenstörungen.) (3)
“Aber das 21. Chromosom hat 350 Gene, und wahrscheinlich tragen alle zum Down-Syndrom bei”, sagt Pipan. “Es ist also eine ziemlich komplizierte Störung. ”
Das zusätzliche genetische Material ist vom Moment der Empfängnis an vorhanden, so dass das Down-Syndrom nicht etwas ist, das eine Person nach der Geburt oder später im Leben entwickeln kann: Sie werden entweder damit geboren oder Sie sind es nicht. Da jedes Gen im zusätzlichen 21. Chromosom betroffen ist, können Kinder mit Down-Syndrom „unter Erkrankungen leiden, die jeden Teil des Körpers betreffen“, fügt Pipan hinzu.
Es gibt drei verschiedene Arten von Down-Syndrom
Während alle Formen des Down-Syndroms mit einem extra vollständigen oder partiellen 21. Chromosom assoziiert sind, gibt es einige verschiedene Arten der Erkrankung. Diese Typen sind:
Trisomie-21-Down-Syndrom: Die häufigste Form des Down-Syndroms – etwa 95 Prozent aller Fälle – ist das Trisomie-21-Down-Syndrom. Die Bedingung ergibt sich aus einem Fehler in der Zellteilung, der als “Nicht-Disjunktion” bekannt ist. (4) Irgendwann vor oder bei der Empfängnis, entweder im Sperma oder in der Eizelle, konnte sich eines der 21. Chromosomenpaare der Eltern nicht trennen. Anstatt also jeweils ein Chromosom von Mutter und Vater zu erhalten, erhält die DNA des Embryos im 21. Paar ein zusätzliches Chromosom. Während der Embryo reift und sich seine Zellen weiter replizieren, wird die zusätzliche Kopie dieses 21. Chromosoms in jeder Zelle immer wieder repliziert. Translokations-Down-Syndrom: Die Genetik wird hier noch komplizierter. Das Translokations-Down-Syndrom tritt auf, wenn eine zusätzliche vollständige oder teilweise Kopie des 21. Chromosoms vorhanden ist – genau wie bei Trisomie 21. Bei diesen Personen ist das zusätzliche vollständige oder teilweise 21. Chromosom jedoch an eines der anderen 23 Chromosomen gebunden. (5) Eine Person mit Translokations-Down-Syndrom hat also die üblichen 46 Chromosomen, aber eines davon ist an eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms gebunden. Nur 3 bis 4 Prozent der Patienten mit Down-Syndrom haben diesen Typ. Mosaic-Down-Syndrom: Auch hier ist die Genetik schwierig. Aber für diejenigen mit Mosaik-Down-Syndrom (auch als “Mosaikismus” bezeichnet) enthalten einige – aber nicht alle – ihrer Zellen eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms. Dies ist die seltenste Art des Down-Syndroms, die 1 bis 2 Prozent der Fälle ausmacht, und Menschen mit diesem Typ haben möglicherweise weniger oder weniger schwere Symptome als Menschen mit den beiden häufigeren Arten des Down-Syndroms.
Gibt es unterschiedliche Ebenen des Down-Syndroms?
Jede Person mit Down-Syndrom ist einzigartig, und diese Einzigartigkeit erstreckt sich auch auf die Art und Weise, wie ihre Form der Erkrankung „ausgedrückt wird“, sagt H. Craig Heller, PhD, Professor für Biologie und Direktor des Zentrums für Down-Syndrom-Forschung an der Stanford University in Palo Alto, Kalifornien. Während viele Menschen mit Down-Syndrom ähnliche intellektuelle, medizinische und physische Herausforderungen haben werden, können diese Herausforderungen in ihrer Schwere unterschiedlich sein, erklärt Heller.
„Zum Beispiel sind fast immer Gesichts-Schädel-Merkmale vorhanden“, sagt Heller und verweist auf das unverwechselbare Erscheinungsbild von Personen mit Down-Syndrom.
Ein abgeflachtes Gesicht – insbesondere über der Nase – und nach oben geneigte, mandelförmige Augen sind zwei der häufigsten körperlichen Merkmale des Down-Syndroms. Einige der anderen üblichen körperlichen Merkmale sind ein kurzer Hals, kleine Hände und Füße, eine kleine Statur und ein Mangel an Muskeltonus.
Während einige Personen mit Down-Syndrom keine anderen Auswirkungen der Krankheit haben, sind laut Heller Probleme mit der Verdauungsfunktion, der Immunfunktion und der Herzfunktion häufig. Dies gilt auch für Probleme mit der Knochendichte, der Gewichtskontrolle und der Sprache.
Intellektuelle Behinderungen sind ebenfalls häufig. „Es kann Auswirkungen auf das Lernen und das Gedächtnis geben, insbesondere auf die Fähigkeit, Langzeitgedächtnisse zu bilden“, sagt Heller.
Er betont jedoch, dass jeder Mensch mit Down-Syndrom anders ist.
“Wir sehen sicherlich einige Kinder, die weniger betroffen sind als andere, aber wir scheuen Begriffe wie” schlecht funktionierend “und” hoch funktionierend “”, erklärt Pipan. Einige Kinder mit Down-Syndrom haben Schwierigkeiten beim Laufenlernen, andere haben kein Problem damit, zu laufen, zu springen und Fahrrad zu fahren. Ebenso könnten einige Personen mit Down-Syndrom Schwierigkeiten haben, Lesen zu lernen, während andere dies nicht tun, sagt sie.
Pipan betont, dass mit dem Down-Syndrom auch positive Eigenschaften verbunden sind. „Kinder mit Down-Syndrom sind zum Beispiel im Allgemeinen sehr sozial und kontaktfreudig“, sagt sie.
“Jeder Mensch mit Down-Syndrom hat seine eigenen Stärken und Schwächen”, fügt sie hinzu. „Mit der richtigen Unterstützung können sie viel erreichen. ”
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Redaktionelle Quellen und Faktenprüfung
Fakten zum Down-Syndrom. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. 27. Februar 2018. Chromosom 21. US National Library of Medicine. 1. Mai 2018Einzelgenstörungen. Miller School of Medicine der Universität von Miami. Down-Syndrom. National Down Syndrome Society. Translokations-Down-Syndrom. Massachusetts https://harmoniqhealth.com/de/ General Hospital. Februar 2013. Weniger anzeigen
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Wie wird Duchenne-Muskeldystrophie diagnostiziert?
Nach ersten Blutuntersuchungen wird Ihr Arzt bei Verdacht auf eine Erkrankung einen Gentest für Duchenne anordnen.
Von Quinn Phillips 7. Juli 2020 “
Ärzte können das Down-Syndrom mit der aktuellen Technologie zu nahezu jedem Zeitpunkt einer Schwangerschaft erkennen und diagnostizieren. Einige Eltern möchten jedoch lieber herausfinden, ob ihr Kind nach der Geburt eine Entwicklungsstörung hat. Gabriele Huber / Alamy
Die Medizin hat jetzt die Fähigkeit, das Down-Syndrom fast vom Moment der Empfängnis an zu erkennen und zu diagnostizieren. Bei Frauen, die sich einer In-vitro-Fertilisation unterziehen, können Ärzte ein befruchtetes Ei vor der Implantation auf Down-Syndrom untersuchen. Es ist auch üblich, dass Krankenhäuser und Gesundheitssysteme vorgeburtliche Tests für werdende Mütter anbieten, mit denen das Down-Syndrom sehr früh während einer Schwangerschaft erkannt werden kann.
Während einige dieser Testmethoden endgültig sind, können andere nur Aufschluss darüber geben, ob bei einer Frau ein erhöhtes Risiko für die Entbindung eines Babys mit Down-Syndrom besteht, sagt Dr. Mary Pipan, Verhaltenskinderarzt und Leiterin des Trisomie-21-Programms im Kinderkrankenhaus von Philadelphia.
Down-Syndrom-Tests können in zwei Kategorien unterteilt werden: Screening-Tests und diagnostische Tests. (1) Während Ärzte während der Schwangerschaft einer Frau Screening-Tests durchführen, normalerweise irgendwann im ersten oder zweiten Trimester, können diagnostische Tests zu jedem Zeitpunkt während oder nach einer Schwangerschaft durchgeführt werden.
Das pränatale Down-Syndrom-Screening schätzt die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit der Störung zur Welt zu bringen
Pränatale Down-Syndrom-Screening-Tests zeigen nicht sicher, ob eine Mutter ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt bringt – die Tests schätzen die Wahrscheinlichkeit. Es gibt verschiedene Arten von Screening-Tests, aber die meisten analysieren das Blut einer schwangeren Frau auf bestimmte Hormone und Proteine, erklärt Dr. Pipan.
Beispielsweise wird der als Quad-Screen bekannte Bluttest während des zweiten Trimesters durchgeführt. Dieser Test untersucht die Spiegel von drei spezifischen Hormonen und einem Protein im Blut der Mutter. (2) Wenn die Spiegel dieser Hormone und Proteine abnormal sind, könnte dies darauf hinweisen, dass der sich entwickelnde Fötus wahrscheinlich ein Down-Syndrom hat. Diese und andere Blutuntersuchungen werden häufig mit einem Ultraschall kombiniert, der als Nackentransparenztest bezeichnet wird und den Hals des Fötus auf abnormale Flüssigkeitsansammlung untersucht, was ein weiterer potenzieller Marker für das Down-Syndrom ist. (3)
Die Ergebnisse dieser Screening-Tests, die mit dem Alter der Mutter berücksichtigt werden, ermöglichen es den Ärzten, ihre Wahrscheinlichkeit zu beurteilen, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.
In anderen Fällen werden die Ergebnisse des Bluttests im ersten Trimester und des Nackentransparenztests mit den Quad-Testergebnissen des zweiten Schwangerschaftstrimesters der Mutter gekoppelt, um das Risiko einer Entbindung eines Babys mit Down-Syndrom zu bewerten. Dieser Test ist der integrierte Screening-Test.
Darüber hinaus können neuere Tests direkt Teile des chromosomalen Materials des Fötus untersuchen, die im Blutplasma der Mutter vorhanden sind.
Aber auch hier ist keiner dieser Tests endgültig, sagt Pipan. “Wenn [diese Screening-Tests] die Möglichkeit eines Fetus mit Down-Syndrom zeigen, wird normalerweise empfohlen, dass [die Mutter] einen der diagnostischen Tests durchführt”, fügt sie hinzu.
Diagnosetests werden verwendet, um eine Down-Syndrom-Diagnose zu bestätigen
Es gibt zwei beliebte diagnostische Tests, mit denen das Down-Syndrom mit einer Genauigkeit von fast 100 Prozent erkannt werden kann.
Chorionzotten-Probenahme (CVS) Der erste und seltenere Test umfasst die Analyse von Zellproben aus der Plazenta einer schwangeren Frau. Diese Zellproben können zeigen, ob der Fötus ein Down-Syndrom hat. Dieser Test wird normalerweise gegen Ende des ersten Trimesters durchgeführt – irgendwann zwischen Woche 9 und Woche 14. Amniozentese Der zweite und häufigere diagnostische Test ist die Amniozentese, bei der ein Teil des Fruchtwassers, das den Fötus bei seiner Mutter umgibt, entnommen und analysiert wird Gebärmutter, sagt H. Craig Heller, PhD, Professor für Biologie und Direktor des Down-Syndrom-Forschungszentrums an der Stanford University in Kalifornien. Mit dieser Fruchtwasserprobe können Ärzte nach Chromosomenveränderungen suchen, die für das Down-Syndrom kennzeichnend sind, erklärt Dr. Heller. Dieser Test wird normalerweise im zweiten Trimester durchgeführt, normalerweise irgendwann nach der 15. Schwangerschaftswoche einer Frau.
Warum überspringen Ärzte das Screening nicht ganz und beginnen mit diesen endgültigen Tests? Sowohl CVS als auch Amniozentese können eine Fehlgeburt auslösen. Das Risiko ist gering – nicht mehr als 1 Prozent -, aber es besteht, sodass sich Ärzte zunächst für risikofreie Blutabnahmen entscheiden.
In einigen Fällen wird das Down-Syndrom nach der Geburt diagnostiziert
Viele werdende Eltern treffen die Entscheidung, das Screening und Testen des Down-Syndroms ganz zu überspringen.
“Viele Mütter über 35 [das Alter, nach dem das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, erhöht sind] erhalten vorgeburtliche Tests, um festzustellen, ob der Fötus an dieser Krankheit leidet”, bemerkt Pipan. “Aber jüngere Mütter tun es oft nicht. ”
Sie sagt, dass diese Eltern normalerweise entschieden haben, dass es für sie nicht notwendig oder nützlich ist, zu wissen, ob ihr Kind vor der Entbindung des Kindes ein Down-Syndrom hat oder nicht.
In einigen Fällen kann das Wissen, dass ein Baby mit Down-Syndrom geboren wird, zu zusätzlichen vorgeburtlichen Tests und Überwachungen führen, um eine sichere Entbindung zu gewährleisten, da viele Schwangerschaften mit Down-Syndrom als hohes Risiko eingestuft werden.
Wenn ein sich entwickelnder Fötus ein Down-Syndrom hat und der Zustand während der Schwangerschaft nicht diagnostiziert wird, wird er zum Zeitpunkt der Geburt des Babys diagnostiziert.
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